Apesar de não ser tão comum ouvir falar sobre a Doença Falciforme, ela é a patologia genética e hereditária mais frequente, tanto no Brasil quanto no mundo. Essa condição pode se manifestar desde o primeiro ano da criança e prolongar-se por toda a vida, sendo necessário o acompanhamento multidisciplinar desde o seu diagnóstico, garantindo mais conforto e bem-estar para o portador.
A Doença Falciforme se caracteriza pela alteração genética na produção de hemoglobina, substância responsável por transportar o oxigênio dos pulmões para o restante do corpo através da corrente sanguínea, essencial para o bom funcionamento dos órgãos. Esta condição leva esse nome pois a hemoglobina defeituosa faz com que as hemácias, nossas células vermelhas, passem a ter um formato de foice ou meia-lua. Com isso, elas tendem a se ligar aos vasos sanguíneos e a outras hemácias, acarretando sua destruição de maneira mais fácil, ocasionando a anemia e a dificuldade de circulação no sangue.
Os impactos dessa doença levam a dores e alterações em praticamente todos os órgãos. Embora seja predominante em negros e pardos, a Doença Falciforme não é exclusiva desses grupos, e pode ser transmitida hereditariamente.
Anemia Falciforme X Traço Falciforme: Qual é a diferença?
É importante diferenciar as duas formas em que esta doença pode se manifestar no corpo humano:
Anemia Falciforme: é a forma mais grave, e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a hemoglobina defeituosa tanto do pai quanto da mãe, requerendo acompanhamento e cuidados especiais, pela possibilidade de repercussões mais preocupantes.
Traço Falciforme: ocorre quando o gene é herdado de apenas um dos pais. Neste caso, a criança não apresenta sintomas nem a Doença Falciforme em si, mas pode, no entanto, transmiti-la para seus filhos.
Como realizar o diagnóstico da Doença Falciforme?
O exame mais recomendado para diagnosticar precocemente essa doença é o conhecido teste do pezinho ou exame de triagem neonatal. A partir do sangue do calcanhar do bebê, coletado entre o terceiro e o quinto dia de vida, é possível detectar a Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, garantindo o tratamento e monitoramento corretos, melhorando significativamente a qualidade de vida do paciente.
Quais são os sintomas da Doença Falciforme?
Esta doença pode ocasionar diversos transtornos. Veja abaixo alguns dos sintomas mais frequentes:
1. Anemia: sinal mais comum da Doença Falciforme, pois as hemácias são destruídas rapidamente graças ao seu formato defeituoso, requerendo muitas vezes que o paciente se submeta à transfusão de sangue;
2. Múltiplas crises de dor: tais acessos de dor podem durar vários dias e acometer diversas partes do corpo, como membros superiores e inferiores, articulações, costas, tórax e abdômen;
3. Icterícia (Amarelão): com a Doença Falciforme, as hemácias podem se romper, liberando um pigmento no sangue, dando um aspecto amarelado ao paciente, principalmente na parte costumeiramente branca dos olhos, além de ocasionar escurecimento da urina;
4. Infecções e febre: um dos órgãos que tem seu funcionamento comprometido pela doença é o baço, responsável pela defesa do organismo, produzindo anticorpos e combatendo substâncias nocivas. Assim, o corpo fica sujeito a infecções graves;
5. Síndrome mão-pé: outro sintoma comum é esta inflamação em tornozelos, punhos, dedos e articulações que causam inchaço nessas regiões dos bebês;
6. Aumento do baço ou Sequestração Esplênica: trata-se do sangue acumulado no baço, inchando o órgão, causando choque e levando a óbito. Esta é uma das causas mais letais de crianças com a doença;
7. Acidente Vascular Cerebral (AVC): devido à Doença Falciforme, os vasos sanguíneos podem ter sua circulação comprometida, prejudicando a irrigação no cérebro, causando derrame ou lesões em partes do órgão que levem a paralisias de braços, pernas ou rosto, além de convulsões, coma e dificuldades da fala.
A Doença Falciforme tem prevenção e cura?
Como uma doença genética e hereditária, ela não tem cura, mas pode ser controlada. O indivíduo portador deve:
– Manter um estilo de vida saudável;
– Manter os exames atualizados;
– Manter a carteira de vacinação em dia;
– Controlar a hipertensão arterial;
– Ter um acompanhamento nutricional.
O transplante de medula óssea é o único procedimento possível para falarmos em cura, no entanto, não é recomendável para todos os casos pois requer uma compatibilidade específica entre hemoglobinas. A maior parte dos pacientes com a Doença Falciforme é monitorada clinicamente, geralmente por diversos especialistas, como hematologista, cardiologista, neurologista, entre outros.
Por ser uma condição com graves consequências e que requer muitos cuidados, quanto antes identificada, mais controlada ela será, consequentemente possibilitando uma vida com mais conforto.
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